Casos Sem Diagnóstico

Casos Sem Diagnóstico

Data limite para envio de trabalhos: 30 de junho de 2022.
Data limite para envio de trabalhos: 30 de junho de 2022.

Durante o XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica (CBGM 2022), teremos uma sessão de discussão de casos clínicos SEM DIAGNÓSTICO.

O autor terá 8 minutos para apresentação, seguidos de 7 minutos de discussão.

Informações importantes

Instruções para Preparação dos Relatos de Casos Clínicos Sem Diagnóstico:

O caso relatado deve ser anônimo (sem iniciais ou procedência dos integrantes da família).

A descrição deverá ter no máximo uma página digitada em português e o texto deverá conter as seguintes informações:

  1. Resumo dos dados clínicos, incluindo história familial e exame físico
  2. Exames complementares realizados (incluindo análise de microrrearranjos cromossômicos por Array, análise do sequenciamento completo do exoma e do sequenciamento do genoma, descrevendo os critérios utilizados para classificação das variantes mencionadas)
  3. Descrever as hipóteses diagnósticas
  4. Material adicional (referir quais estarão disponíveis para apresentação - fotos, vídeos, radiografias, etc)