| PRÉ-CONGRESSO | |
|---|---|
| Horário | Atividade |
| 08:30 - 18:00 | SALA 01 - ENCONTRO DOS CENTROS DE REFERÊNCIA PARA DOENÇAS RARAS Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) |
| 08:30 - 18:00 | SALA 02 - CURSO 01 – ONCOGENÉTICA Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP) - Câncer de pâncreas hereditário - THEREZA TAYLANNE SOUZA LOUREIRO CAVALCANTI (SP) - Síndromes de sarcoma hereditário, DICER1 e BAP1 - MARIA ISABEL ACHATZ (SP) - Fenótipos atípicos em síndromes estabelecidas - PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS) - Predisposição hereditária a tumores hematológicos - VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) 12:30-14:00 - Intervalo Almoço - Caso clínico câncer de mama/ovário - JÚLIA GASPAR SALOMÃO (SP) - Caso clínico câncer de próstata - DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) - Caso clínico câncer de cólon - VANESSA NASCIMENTO KOZAK (PR) - Caso clínico tumor pediátrico - DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP) |
| 08:30 - 12:30 | SALA 03 - CURSO 02 – CITOGENÉTICA APLICADA À CLÍNICA: DO CARIÓTIPO AO ARRAY Coordenador: PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN (RS) - Citogenética clássica e molecular (Cariótipo, FISH, MLPA e array) aplicadas ao raciocínio diagnóstico - A apresentação será baseada em casos clínicos e artigos publicados, nos quais diferentes técnicas foram utilizadas durante a investigação |
| 14:00 - 18:00 | SALA 03 - CURSO 03 – NEUROGENÉTICA Coordenadora: RENATA BARRETO TENÓRIO (PR) Coordenador: JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS) Desenvolvimento do curso: apresentação de um modelo de raciocínio diagnóstico nas síndromes neurogenéticas do adulto e da infância, partindo da discussão de casos clínicos com diferentes fenótipos neurológicos. - Apresentação do curso - JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS) - Caso 01 - LEONEL TAKADA (SP) - Caso 02 - WILSON MARQUES (SP) - Caso 03 - PAULO VICTOR SGOBBI DE SOUZA (SP) - Caso 04 - RENATA BARRETO TENÓRIO (PR) |
| 14:00 - 18:00 | SALA 04 - CURSO 04 – MANEJO NUTRICIONAL DE AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS Coordenadora: SORAIA POLONI (RS) - Abertura - SORAIA POLONI (RS) - Interpretação de exames laboratoriais no contexto da dieta hipoproteica e descompensação metabólica - THIAGO OLIVEIRA SILVA (PB) - Manejo nutricional da fenilcetonúria na era das terapias adjuvantes - LILIA FARRET REFOSCO (RS) - Acidemias propiônica e metilmalônica: mudanças de paradigma no tratamento dietético - SORAIA POLONI (RS) - MSUD: Manejo nutricional na descompensação aguda, monitoramento e pós-transplante hepático - LILIA FARRET REFOSCO (RS) - Acidúria glutárica tipo 1 – a restrição de lisina é necessária após os 6 anos de idade? - SORAIA POLONI (RS) |
| 14:00 - 18:00 | SALA 05 - CURSO 05 – DISPLASIA ESQUELÉTICA Coordenadora: DENISE PONTES CAVALCANTI (SP) - Aspectos epidemiológicos das displasias esqueléticas - Avaliação clínico-radiológica das displasias esqueléticas - Avaliação molecular das displasias esqueléticas - Exemplos de displasias esqueléticas frequentes e raras |
| 08:30 - 18:00 | SALA 06 - CURSO 06 – ANÁLISE DE VARIANTES Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) - Conceitos básicos de genética molecular - CARLOS MAGNO LEPREVOST (SP) - Princípios dos testes moleculares - WAGNER ANTONIO BARATELLA (SP) - Mecanismos de patogenicidade (perda de função, ganho de função, etc) - RODRIGO AMBRÓSIO FOCK (SP) - Nomenclatura HGVS - DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) 12:30-14:00 - Intervalo Almoço - Particularidades dos critérios ACMG - FILIPPO VAIRO (EUA) - Ferramentas de análise genômica - NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA) - Como eu analiso uma CNV? - FABÍOLA PAOLI MONTEIRO (SP) - Como eu interpreto uma variante identificada no sequenciamento NGS? - MICHELE MIGLIAVACCA (SP) |
| Horário | Atividade |
|---|---|
| 09:00-09:45 | SALA 01 - SESSÃO SOLENE DE ABERTURA |
| 10:00 - 10:45 |
SALA 01 - Conferência de Abertura: STATE-OF-THE-ART OF CLINICAL GENETICS DIAGNOSTICS AND MANAGEMENT: THE PRESENT AND FUTURE Coordenador: SALMO RASKIN (PR) 10:00-10:40 - Palestrante: ROBERT NUSSBAUM (EUA) 10:40-10:45 - Sessão de perguntas |
| 11:15 - 12:30 |
SALA 01 - Mesa-Redonda: TERAPIAS AVANÇADAS NA ERA DA GENÔMICA Coordenador: SALMO RASKIN (PR) 11:15-11:35 - Translational Epigenetics with XIST to Silence Chromosomal Abnormalities Palestrante: JEANNE LAWRENCE (EUA) 11:35-11:55 - In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa Palestrante: PETER MARINKOVICH (EUA) 11:55-12:15 - CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis Palestrante: JULIAN D. GILLMORE (INGLATERRA) 12:15-12:30 - Discussão e perguntas |
| 11:15 - 12:30 |
SALA 02 - Mesa-Redonda: ATUALIZAÇÃO EM TESTES MOLECULARES Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) 11:15-11:35 - Desafios do sequenciamento de nova geração: regiões de homologia, análise de CNVs e variantes do DNA mitocondrial Palestrante: MICHELE MIGLIAVACCA (SP) 11:35-11:55 - Como o sequenciamento de RNA nos ajuda na identificação e classificação de variantes? Palestrante: RACHID KARAM (EUA) 11:55-12:15 - Novas tecnologias de análise genética (Nanopore, etc) Palestrante: FABIOLA PAOLI MONTEIRO (SP) 12:15-12:30 - Discussão e perguntas |
| 11:15 - 12:30 |
SALA 03 - Mesa-Redonda: TRIAGEM AMPLIADA NEONATAL: O BRASIL ESTÁ PRONTO? Coordenadora: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP) 11:15-11:30 - Experiência de Heidelberg Palestrante: STEFAN KOLKER (ALEMANHA) 11:30-11:45 - Experiência do Rio Grande do Sul Palestrante: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 11:45-12:00 - Experiência de Minas Gerais Palestrante: JOSÉ NELIO JANUARIO (MG) 12:00-12:15 - Experiência do Distrito Federal Palestrante: ROMINA SOLEDAD HEREDIA (DF) 12:15-12:30 - Discussão e perguntas |
| 11:15 - 12:30 |
SALA 04 - Mesa-Redonda: GENÉTICA REPRODUTIVA EM FOCO! Coordenadora: DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ) 11:15-11:35 - Investigação da infertilidade masculina Palestrante: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) 11:35-11:55 - Diagnóstico genético pré-implantacional: evolução e controvérsias Palestrante: ANTONIO CAPALBO (ITÁLIA) 11:55-12:15 - Genetic Counseling in Reproductive Medicine Palestrante: ALYSSA SNIDER (EUA) 12:15-12:30 - Discussão e perguntas |
| 12:30 - 13:30 | SALA 01 – Simpósio Satélite: BIOMARIN |
| 12:30 - 13:30 | SALA 02 – Simpósio Satélite: DLE |
| 12:30 - 13:30 | SALA 03 – Simpósio Satélite: RECORDATTI |
| 12:30 - 13:30 | SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA |
| 12:30 - 13:30 | SALA 05 – Simpósio Satélite: ASTRAZENECA |
| 12:30 - 13:30 | SALA 06 – Simpósio Satélite: PFIZER |
| 14:00 - 14:45 |
SALA 01 - Conferência: POPULATION DIVERSITY AND POLYGENIC RISK SCORE PREDICTION: IMPLICATIONS FOR IMPLEMENTATION IN GENOMIC MEDICINE Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 14:00-14:40 Palestrante: ALICE B. POPEJOY (EUA) 14:40-14:45 - Sessão de Perguntas |
| 15:00 - 16:15 |
SALA 01 - Mesa-Redonda: ONCOGENÉTICA: NOVOS CENÁRIOS Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP) 15:00-15:15 - Terapia de reposição hormonal nas síndromes de predisposição ao câncer ao mama e ovário Palestrante: HENRIQUE DE CAMPOS REIS GALVÃO (SP) 15:15-15:30 - Modificadores genéticos e possível ajuste de rastreamento na síndrome de Li-Fraumeni Palestrante: MARIA ISABEL ACHATZ (SP) 15:30-15:45 - Missing heritability: como lidar com as pacientes sem variantes deletérias identificadas? Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS) 15:45-16:00 - Escores de risco poligênico em oncogenética: da técnica à aplicabilidade na população brasileira Palestrante: VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) 16:00-16:15 - Discussão e perguntas |
| 15:00 - 16:15 |
SALA 02 - Mesa-Redonda: REGISTRO DE DOENÇAS RARAS Coordenador: RUI FERNANDO PILOTTO (PR) 15:00-15:15 - Rede Nacional de Doenças Raras Palestrante: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) 15:15-15:30 - Registro de Associações Palestrante: JEANINE APARECIDA MAGNO (SC) 15:30-15:45 - Registro patrocinado pela indústria farmacêutica Palestrante: ROBERTO GIUGLIANI (RS) 15:45-16:00 - Registro de iniciativa do investigador Palestrante: LUIS VICENTE RIBEIRO (SP) 16:00-16:15 - Discussão e perguntas |
| 15:00 - 16:15 |
SALA 03 - Mesa-Redonda: DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE Coordenador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) 15:00-15:30 - Biotinidase Deficiency: If You Have to Have an Inherited Metabolic Disorder, This is the One to Have!? Palestrante: BARRY WOLF (EUA) 15:30-16:00 - Discussão de casos clínicos (como eu trato) Palestrante: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 16:00-16:15 - Discussão e perguntas |
| 15:00 - 16:15 |
SALA 04 - Mesa-Redonda: INVESTIGAÇÃO MOLECULAR EM FENDAS ORAIS Coordenadora: ELAINE LUSTOSA-MENDES (PR) 15:00-15:20 - Achados moleculares em Fendas orais com espectro microftalmia-anoftalmia-coloboma Palestrante: MILENA ATIQUE TACLA (SP) 15:20-15:40 - Custo-efetividade de exoma em fendas orais sindrômicas Palestrante: MATHEUS DE MELLO COPELLI (RS) 15:40-16:00 - Identificação de novos genes relacionados a fissuras orais Palestrante: NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA) 16:00-16:15 - Discussão e perguntas |
| 17:00 - 18:15 |
SALA 01 - Casos Clínicos: DESVENDANDO DIAGNÓSTICOS Coordenador: SALMO RASKIN (PR) |
| Horário | Atividade |
|---|---|
| 08:30 - 09:15 | SALA 01 - Conferência: CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO: STATUS QUO Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) 08:30-09:10 - Palestrante: CARLA OLIVEIRA (PORTUGAL) 09:10-09:15 - Sessão de perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 01 - Mesa-Redonda: TESTES MOLECULARES EM ONCOGENÉTICA: HOT TOPICS Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) 09:30-09:50 - Triagem neonatal da R337H: onde estamos? Palestrante: BONALD C. FIGUEIREDO (PR) 09:50-10:10 - Análise de CNVs através do sequenciamento de nova geração: ainda existe espaço para o MLPA? Palestrante: DANILO VIANA (SP) 10:10-10:30 - Testes somáticos e terapia alvo nas síndromes de predisposição ao câncer: o que o geneticista precisa saber? Palestrante: LORENA ALVES TEIXEIRA (SP) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 02 - Mesa-Redonda: TRATAMENTO EM NEUROGENÉTICA Coordenador: JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS) 09:30-09:50 - O cenário atual do tratamento da AME Palestrante: ADRIANA BANZZATTO (PR) 09:50-10:10 - Tratamentos em Leucodistrofias: o que há de novo? Palestrante: KARINA CARVALHO DONIS (RS) 10:10-10:30 - Terapias avançadas: o caso da polineuropatia amiloidótica familiar Palestrante: WILSON MARQUES (SP) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 03 - Mesa-Redonda: DEFEITOS DO CICLO DA UREIA: DA TEORIA À PRÁTICA BEIRA-LEITO Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 09:30-10:00 - Urea Cycle Disorders Overview Palestrante: MARSHALL L. SUMMAR (EUA) 10:00-10:30 - Discussão de casos clínicos (como eu trato) Palestrante: LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC) Palestrante: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 04 - Mesa-Redonda: QUALIFICANDO A ASSISTÊNCIA NA SÍNDROME DE DELEÇÃO 22q11.2 Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) 09:30-09:45 - Distúrbios psiquiátricos na síndrome de deleção 22q11.2 Palestrante: DORON GOTHELF (ISRAEL) 09:45-10:00 - Síndrome de deleção 22q11.2 e educação Palestrante: COVADONGA MARTÍNEZ DÍAZ-CANEJA (ESPANHA)br> 10:00-10:15 - Qualidade de vida na síndrome de deleção 22q11.2 no Brasil: resultados preliminares Palestrante: ISABELA MAYÁ WAYHS SILVA (PR) 10:15-10:30 - Teleorientação para síndrome de deleção 22q11.2 no Brasil: resultados preliminares Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 11:15 - 12:30 | SALA 01 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL |
| 11:15 - 12:30 | SALA 02 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL |
| 11:15 - 12:30 | SALA 03 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL |
| 11:15 - 12:30 | SALA 04 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL |
| 12:30 - 13:30 | SALA 01 – Simpósio Satélite: FLEURY |
| 12:30 - 13:30 | SALA 02 – Simpósio Satélite: ASTELLAS |
| 12:30 - 13:30 | SALA 03 – Simpósio Satélite: ULTRAGÊNYX |
| 12:30 - 13:30 | SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA |
| 12:30 - 13:30 | SALA 05 – Simpósio Satélite: DASA Tema: Genome Editing Strategies to Improve Cell Therapies (Estratégias de Edição Genômica para Otimizar Terapias Celulares) Palestrante: MARK OSBORN (EUA) |
| 12:30 - 13:30 | SALA 06 – Simpósio Satélite: GENCELL - Interpretation of NGS data with VarSome Palestrante: TOMAS KUCERA - NGS LATAM hub: a competitive and cost-effective strategy for WES and WGS for independent labs Palestrante: MARCELA GALVEZ |
| 14:00 - 15:15 | SALA 01 - Mesa-Redonda: TESTES GENÉTICOS: DESAFIOS DA CLÍNICA Coordenadora: ANTONETTE SOUTO EL HUSNY (PA) 14:00-14:20 - Desafios na interpretação de variantes de significado clínico incerto Palestrante: FILIPPO VAIRO (EUA) 14:20-14:40 - Exoma negativo: e agora? Palestrante: NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA) 14:40-15:00 - Discrepância entre genótipo e fenótipo/fenótipo incompatível com genótipo Palestrante: WAGNER ANTONIO BARATELLA (SP) 15:00-15:15 - Discussão e perguntas |
| 14:00 - 15:15 | SALA 02 - Mesa-Redonda: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS Coordenadora: RENATA BARRETO TENÓRIO (PR) 14:00-14:20 - Atualização em ataxias hereditárias Palestrante: HÉLIO TEIVE (PR) 14:20-14:40 - Investigação e aspectos moleculares da esclerose lateral amiotrófica familiar Palestrante: PAULO VICTOR SGOBBI DE SOUZA (SP) 14:40-15:00 - Abordagem de demências para o médico geneticista Palestrante: LEONEL TAKADA (SP) 15:00-15:15 - Discussão e perguntas |
| 14:00 - 15:15 | SALA 03 - Mesa-Redonda: PROJETOS DE GENÔMICA NO BRASIL Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) 14:00-14:20 - Projeto Genoma Raros Palestrante: JOÃO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO (PE) 14:20-14:40 - Projeto Genômica Cardiovascular Palestrante: ADRIANA B. CARVALHO (RJ) 14:40-15:00 - Projeto DNA do Brasil Palestrante: LYGIA DA VEIGA PEREIRA (SP) 15:00-15:15 - Discussão e perguntas |
| 14:00 - 15:15 | SALA 04 - Mesa-Redonda: ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO: LIMITES E DESAFIOS Coordenadora: DÉBORA GUSMÃO MELO (SP) 14:00-14:20 - Papel da enfermagem no Aconselhamento Genético Palestrante: ERIKA MARIA MONTEIRO SANTOS (SP) 14:20-14:40 - Rede Latinoamericana de Aconselhamento Genético Palestrante: SÔNIA BEATRIZ MARGARIT (CHILE) 14:40-15:00 - Formação em Aconselhamento Genético Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS) 15:00-15:15 - Discussão e perguntas |
| 16:00 - 17:15 | SALA 01 - Sessão: CASOS SEM DIAGNÓSTICO Coordenadora: DÉBORA ROMEO BERTOLA (SP) Coordenadora: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) 16:00-16:08 - HIPOGLICEMIA EM RN COM SÍNDROME NÃO ESTABELECIDA 16:08-16:15 - Discussão Autores: CAROLINA OLIVEIRA DE PAULO, JULIANA CRISTINA ROMERO ROJAS RAMOS, JULIANA BARATELLA ANDRE ROVEDA, LARISSA MADRUGA MONTEIRO, ANA KAROLINA LUCHTENBERG CASSEL, RAIZA DA CUNHA, CAMILA RAHAL TAUIL, BÁRBARA PIRES SANTOS, FERNANDA BRESSIANINI BARBOSA 16:15-16:23 - ESCOLIOSE, PECTUS CARINATUM E HIPERMOBILIDADE 16:23-16:30 - Discussão Autores: MARIA ANGELICA DE FARIA DOMINGUES DE LIMA, GUSTAVO GUIDA GODINHO DA FONSECA, ROGERIO JOSÉ DOS REIS SANTOS, ANA CAROLINA ESPOSITO 16:30-16:38 - QUE DISPLASIA É ESSA? 16:38-16:45 - Discussão Autores: LEONARDO SIMÃO MEDEIROS, LUÍS AFONSO TOCHETTO, CARLOS ALBERTO DE MOURA ASCHOFF, EMILLY DE JESUS GARCIA ATAIDE, MARCELLE REESINK CERSKI, RAQUEL CAMARA RIVERO, TEMIS MARIA FELIX 16:45-16:53 - DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA E POLIDACTILIA EM IRMÃOS COM INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA INCONCLUSIVA 16:53-17:00 - Discussão Autores: DALTRO CASTELAR JUNIOR, NATALIA MONTE FAISSOL, MARIA AUXILIADORA VILLAR, PATRÍCIA CORREIA, ANNELIESE BARTH, ROBERTA TUCHE, WILLIAN SANTOS, CARLOS ROBERTO DA FONSECA, JUAN LLERENA JUNIOR 17:00-17:08 - ALTERAÇÕES PATELARES E UNGUEAIS EM PACIENTE COM SEQUENCIAMENTO DO GENOMA INCONCLUSIVO: EM QUE PENSAR? 17:08-17:15 - Discussão Autores: WENDYSON DUARTE DE OLIVEIRA, ARTHUR ARENAS PÉRICO, CAROLINA ALMEIDA SILVA BALLUZ , GABRIELA VERA RODRIGUEZ, JHONATAN WENDEL DE SOUZA DOS SANTOS, LISANDRA LETÍCIA PALARO, PAULO VICTOR ZATTAR RIBEIRO, BRUNO JHONATAN COSTA BORDEST LIMA, LISANDRA MESQUITA BATISTA, RARE GENOMES PROJECT CONSORTIUM |
| Horário | Atividade |
|---|---|
| 08:30 - 15:00 | SALA 06 - ENCONTRO DAS ASSOCIAÇÕES DE PACIENTES E DE FAMILIARES Coordenadora: VERÔNICA STASIAK BEDNARCZUK (PR) |
| 08:30 - 09:15 | SALA 01 - Conferência: RAPID DEPLOYMENT OF A TELEMEDICINE CARE MODEL FOR GENETICS AND METABOLISM DURING COVID-19 Coordenadora: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP) 08:30-09:10 - Palestrante: MARSHALL L. SUMMAR (EUA) 09:10-09:15 - Sessão de perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 01 - Mesa-Redonda: APRESENTAÇÃO DOS TRABALHOS DO GT DE TELEMEDICINA DA SBGM Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP) Palestrante: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP) Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP) Palestrante: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP) 10:30-10:45 – Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 02 - Mesa-Redonda: TESTES GENÉTICOS NO SÉCULO XXI Coordenador: SALMO RASKIN (PR) 09:30-10:00 - Ready-or-Not, Here it Comes: Direct-to Consumer Genetic Testing in Clinical Care Palestrante: MATTHEW R. G. TAYLOR (EUA) 10:00-10:30 - Perspectives from Genomics in Newborn Screening Palestrante: CYNTHIA M. POWELL (EUA) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 03 - Mesa-Redonda: TRATAMENTO PRECOCE: DIFERENTES CENÁRIOS, NOVAS PERSPECTIVAS Coordenador: FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR (RS) 09:30-09:50 - Cirurgia fetal: o modelo da mielomeningocele Palestrante: RAFAEL FREDERICO BRUNS (PR) 09:50-10:10 - Prenatal treatment of lysosomal storage diseases Palestrante: TIPPI MACKENZIE (EUA) 10:10-10:30 - Transplante de células-tronco hematopoiéticas em período pré-sintomático Palestrante: CARMEM MARIA SALES BONFIM (PR) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 04 -Mesa-Redonda: ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA CLÍNICA Coordenadora: MARIA ANGELICA DE FARIA DOMINGUES DE LIMA (RJ) 09:30-09:45 - Aconselhamento genético pré-concepcional Palestrante: DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ) 09:45-10:00 - Aconselhamento genético pré-natal Palestrante: RAQUEL TAVARES BOY DA SILVA (RJ) 10:00-10:15 - Aconselhamento genético neonatal Palestrante: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) 10:15-10:30 - Aconselhamento genético preditivo Palestrante: KARINA CARVALHO DONIS (RS) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 11:15 - 12:30 | SALA 01 - Sessão: COMPARTILHANDO EXPERIÊNCIAS Coordenadora: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP) 11:15-11:23 - AVALIAÇÃO DA SATISFAÇÃO DOS PACIENTES ATENDIDOS NO SERVIÇO AMBULATORIAL DE GENÉTICA CLÍNICA DO HOSPITAL DA CRIANÇA SANTO ANTÔNIO 11:23-11:30 – Discussão Autores: LÍVIA POLISSENI COTTA NASCIMENTO, VICTÓRIA FEITOSA MUNIZ, MARCELA RODRIGUES NUNES, RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA, CARLA GRAZIADIO, PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN 11:30-11:38 - QUAIS SÃO OS LIMITES DOS PAINEIS DE TRIAGEM NEONATAL MOLECULAR? 11:38-11:45 – Discussão Autor: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA 11:45-11:53- QUANTO MAIOR MELHOR? DILEMAS NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO APÓS PAINÉIS PRÉ-CONCEPCIONAIS AMPLIADOS 11:53-12:00 – Discussão Autor: DAFNE HOROVITZ 12:00-12:08 - NESCAV E DEFICIÊNCIA DE OTC, DUAS CONDIÇÕES, UM SÓ PACIENTE 12:08-12:15 – Discussão Autores: MANUELLA GALVÃO, LUCAS ALVES, ANA CECILIA MENESES 12:15-12:23 - ONCOGENÉTICA E A IMPORTÂNCIA DO TRABALHO INTERPROFISSIONAL 12:23-12:30 – Discussão Autores: WENDYSON DUARTE DE OLIVEIRA, ARTHUR ARENAS PÉRICO, CAROLINA ALMEIDA SILVA BALLUZ, GABRIELA VERA RODRIGUEZ, JHONATAN WENDEL DE SOUZA DOS SANTOS, LISANDRA LETÍCIA PALARO, PAULO VICTOR ZATTAR RIBEIRO, SÂMARA CHEBLI BAPTISTA, BRUNO JHONATAN COSTA BORDEST LIMA |
| 12:30 - 13:30 | SALA 01 – Simpósio Satélite: GENOMIKA |
| 12:30 - 13:30 | SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA |
| 13:45 - 14:30 | SALA 01 - ENCERRAMENTO: PANORAMA DOS MÉDICOS GENETICISTAS NA AMÉRICA LATINA Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) Tema: Genética Médica no Brasil: perfil dos médicos residentes ao longo dos anos Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP) Tema: Médicos Geneticistas do Brasil (Médicos Geneticistas): quem somos? Palestrante: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) Tema: Medical Genetics In Latin America: Breaking down barriers, The vision of the Latin American Network of Human Genetics-RELAGH Palestrante: MARIELA LARRANDABURU (URUGUAI) |
| PRÉ-CONGRESSO | |
|---|---|
| Horário | Atividade |
| 08:30 - 18:00 | SALA 01 - ENCONTRO DOS CENTROS DE REFERÊNCIA PARA DOENÇAS RARAS Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) |
| 08:30 - 18:00 | SALA 02 - CURSO 01 – ONCOGENÉTICA Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP) - Câncer de pâncreas hereditário - THEREZA TAYLANNE SOUZA LOUREIRO CAVALCANTI (SP) - Síndromes de sarcoma hereditário, DICER1 e BAP1 - MARIA ISABEL ACHATZ (SP) - Fenótipos atípicos em síndromes estabelecidas - PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS) - Predisposição hereditária a tumores hematológicos - VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) 12:30-14:00 - Intervalo Almoço - Caso clínico câncer de mama/ovário - JÚLIA GASPAR SALOMÃO (SP) - Caso clínico câncer de próstata - DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) - Caso clínico câncer de cólon - VANESSA NASCIMENTO KOZAK (PR) - Caso clínico tumor pediátrico - DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP) |
| 08:30 - 12:30 | SALA 03 - CURSO 02 – CITOGENÉTICA APLICADA À CLÍNICA: DO CARIÓTIPO AO ARRAY Coordenador: PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN (RS) - Citogenética clássica e molecular (Cariótipo, FISH, MLPA e array) aplicadas ao raciocínio diagnóstico - A apresentação será baseada em casos clínicos e artigos publicados, nos quais diferentes técnicas foram utilizadas durante a investigação |
| 14:00 - 18:00 | SALA 03 - CURSO 03 – NEUROGENÉTICA Coordenadora: RENATA BARRETO TENÓRIO (PR) Coordenador: JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS) Desenvolvimento do curso: apresentação de um modelo de raciocínio diagnóstico nas síndromes neurogenéticas do adulto e da infância, partindo da discussão de casos clínicos com diferentes fenótipos neurológicos. - Apresentação do curso - JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS) - Caso 01 - LEONEL TAKADA (SP) - Caso 02 - WILSON MARQUES (SP) - Caso 03 - PAULO VICTOR SGOBBI DE SOUZA (SP) - Caso 04 - RENATA BARRETO TENÓRIO (PR) |
| 14:00 - 18:00 | SALA 04 - CURSO 04 – MANEJO NUTRICIONAL DE AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS Coordenadora: SORAIA POLONI (RS) - Abertura - SORAIA POLONI (RS) - Interpretação de exames laboratoriais no contexto da dieta hipoproteica e descompensação metabólica - THIAGO OLIVEIRA SILVA (PB) - Manejo nutricional da fenilcetonúria na era das terapias adjuvantes - LILIA FARRET REFOSCO (RS) - Acidemias propiônica e metilmalônica: mudanças de paradigma no tratamento dietético - SORAIA POLONI (RS) - MSUD: Manejo nutricional na descompensação aguda, monitoramento e pós-transplante hepático - LILIA FARRET REFOSCO (RS) - Acidúria glutárica tipo 1 – a restrição de lisina é necessária após os 6 anos de idade? - SORAIA POLONI (RS) |
| 14:00 - 18:00 | SALA 05 - CURSO 05 – DISPLASIA ESQUELÉTICA Coordenadora: DENISE PONTES CAVALCANTI (SP) - Aspectos epidemiológicos das displasias esqueléticas - Avaliação clínico-radiológica das displasias esqueléticas - Avaliação molecular das displasias esqueléticas - Exemplos de displasias esqueléticas frequentes e raras |
| 08:30 - 18:00 | SALA 06 - CURSO 06 – ANÁLISE DE VARIANTES Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) - Conceitos básicos de genética molecular - CARLOS MAGNO LEPREVOST (SP) - Princípios dos testes moleculares - WAGNER ANTONIO BARATELLA (SP) - Mecanismos de patogenicidade (perda de função, ganho de função, etc) - RODRIGO AMBRÓSIO FOCK (SP) - Nomenclatura HGVS - DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) 12:30-14:00 - Intervalo Almoço - Particularidades dos critérios ACMG - FILIPPO VAIRO (EUA) - Ferramentas de análise genômica - NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA) - Como eu analiso uma CNV? - FABÍOLA PAOLI MONTEIRO (SP) - Como eu interpreto uma variante identificada no sequenciamento NGS? - MICHELE MIGLIAVACCA (SP) |
| Horário | Atividade |
|---|---|
| 09:00-09:45 | SALA 01 - SESSÃO SOLENE DE ABERTURA |
| 10:00 - 10:45 |
SALA 01 - Conferência de Abertura: STATE-OF-THE-ART OF CLINICAL GENETICS DIAGNOSTICS AND MANAGEMENT: THE PRESENT AND FUTURE Coordenador: SALMO RASKIN (PR) 10:00-10:40 - Palestrante: ROBERT NUSSBAUM (EUA) 10:40-10:45 - Sessão de perguntas |
| 11:15 - 12:30 |
SALA 01 - Mesa-Redonda: TERAPIAS AVANÇADAS NA ERA DA GENÔMICA Coordenador: SALMO RASKIN (PR) 11:15-11:35 - Translational Epigenetics with XIST to Silence Chromosomal Abnormalities Palestrante: JEANNE LAWRENCE (EUA) 11:35-11:55 - In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa Palestrante: PETER MARINKOVICH (EUA) 11:55-12:15 - CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis Palestrante: JULIAN D. GILLMORE (INGLATERRA) 12:15-12:30 - Discussão e perguntas |
| 11:15 - 12:30 |
SALA 02 - Mesa-Redonda: ATUALIZAÇÃO EM TESTES MOLECULARES Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) 11:15-11:35 - Desafios do sequenciamento de nova geração: regiões de homologia, análise de CNVs e variantes do DNA mitocondrial Palestrante: MICHELE MIGLIAVACCA (SP) 11:35-11:55 - Como o sequenciamento de RNA nos ajuda na identificação e classificação de variantes? Palestrante: RACHID KARAM (EUA) 11:55-12:15 - Novas tecnologias de análise genética (Nanopore, etc) Palestrante: FABIOLA PAOLI MONTEIRO (SP) 12:15-12:30 - Discussão e perguntas |
| 11:15 - 12:30 |
SALA 03 - Mesa-Redonda: TRIAGEM AMPLIADA NEONATAL: O BRASIL ESTÁ PRONTO? Coordenadora: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP) 11:15-11:30 - Experiência de Heidelberg Palestrante: STEFAN KOLKER (ALEMANHA) 11:30-11:45 - Experiência do Rio Grande do Sul Palestrante: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 11:45-12:00 - Experiência de Minas Gerais Palestrante: JOSÉ NELIO JANUARIO (MG) 12:00-12:15 - Experiência do Distrito Federal Palestrante: ROMINA SOLEDAD HEREDIA (DF) 12:15-12:30 - Discussão e perguntas |
| 11:15 - 12:30 |
SALA 04 - Mesa-Redonda: GENÉTICA REPRODUTIVA EM FOCO! Coordenadora: DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ) 11:15-11:35 - Investigação da infertilidade masculina Palestrante: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE) 11:35-11:55 - Diagnóstico genético pré-implantacional: evolução e controvérsias Palestrante: ANTONIO CAPALBO (ITÁLIA) 11:55-12:15 - Genetic Counseling in Reproductive Medicine Palestrante: ALYSSA SNIDER (EUA) 12:15-12:30 - Discussão e perguntas |
| 12:30 - 13:30 | SALA 01 – Simpósio Satélite: BIOMARIN |
| 12:30 - 13:30 | SALA 02 – Simpósio Satélite: DLE |
| 12:30 - 13:30 | SALA 03 – Simpósio Satélite: RECORDATTI |
| 12:30 - 13:30 | SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA |
| 12:30 - 13:30 | SALA 05 – Simpósio Satélite: ASTRAZENECA |
| 12:30 - 13:30 | SALA 06 – Simpósio Satélite: PFIZER |
| 14:00 - 14:45 |
SALA 01 - Conferência: POPULATION DIVERSITY AND POLYGENIC RISK SCORE PREDICTION: IMPLICATIONS FOR IMPLEMENTATION IN GENOMIC MEDICINE Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 14:00-14:40 Palestrante: ALICE B. POPEJOY (EUA) 14:40-14:45 - Sessão de Perguntas |
| 15:00 - 16:15 |
SALA 01 - Mesa-Redonda: ONCOGENÉTICA: NOVOS CENÁRIOS Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP) 15:00-15:15 - Terapia de reposição hormonal nas síndromes de predisposição ao câncer ao mama e ovário Palestrante: HENRIQUE DE CAMPOS REIS GALVÃO (SP) 15:15-15:30 - Modificadores genéticos e possível ajuste de rastreamento na síndrome de Li-Fraumeni Palestrante: MARIA ISABEL ACHATZ (SP) 15:30-15:45 - Missing heritability: como lidar com as pacientes sem variantes deletérias identificadas? Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS) 15:45-16:00 - Escores de risco poligênico em oncogenética: da técnica à aplicabilidade na população brasileira Palestrante: VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP) 16:00-16:15 - Discussão e perguntas |
| 15:00 - 16:15 |
SALA 02 - Mesa-Redonda: REGISTRO DE DOENÇAS RARAS Coordenador: RUI FERNANDO PILOTTO (PR) 15:00-15:15 - Rede Nacional de Doenças Raras Palestrante: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) 15:15-15:30 - Registro de Associações Palestrante: JEANINE APARECIDA MAGNO (SC) 15:30-15:45 - Registro patrocinado pela indústria farmacêutica Palestrante: ROBERTO GIUGLIANI (RS) 15:45-16:00 - Registro de iniciativa do investigador Palestrante: LUIS VICENTE RIBEIRO (SP) 16:00-16:15 - Discussão e perguntas |
| 15:00 - 16:15 |
SALA 03 - Mesa-Redonda: DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE Coordenador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) 15:00-15:30 - Biotinidase Deficiency: If You Have to Have an Inherited Metabolic Disorder, This is the One to Have!? Palestrante: BARRY WOLF (EUA) 15:30-16:00 - Discussão de casos clínicos (como eu trato) Palestrante: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 16:00-16:15 - Discussão e perguntas |
| 15:00 - 16:15 |
SALA 04 - Mesa-Redonda: INVESTIGAÇÃO MOLECULAR EM FENDAS ORAIS Coordenadora: ELAINE LUSTOSA-MENDES (PR) 15:00-15:20 - Achados moleculares em Fendas orais com espectro microftalmia-anoftalmia-coloboma Palestrante: MILENA ATIQUE TACLA (SP) 15:20-15:40 - Custo-efetividade de exoma em fendas orais sindrômicas Palestrante: MATHEUS DE MELLO COPELLI (RS) 15:40-16:00 - Identificação de novos genes relacionados a fissuras orais Palestrante: NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA) 16:00-16:15 - Discussão e perguntas |
| 17:00 - 18:15 |
SALA 01 - Casos Clínicos: DESVENDANDO DIAGNÓSTICOS Coordenador: SALMO RASKIN (PR) |
| Horário | Atividade |
|---|---|
| 08:30 - 09:15 | SALA 01 - Conferência: CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO: STATUS QUO Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) 08:30-09:10 - Palestrante: CARLA OLIVEIRA (PORTUGAL) 09:10-09:15 - Sessão de perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 01 - Mesa-Redonda: TESTES MOLECULARES EM ONCOGENÉTICA: HOT TOPICS Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR) 09:30-09:50 - Triagem neonatal da R337H: onde estamos? Palestrante: BONALD C. FIGUEIREDO (PR) 09:50-10:10 - Análise de CNVs através do sequenciamento de nova geração: ainda existe espaço para o MLPA? Palestrante: DANILO VIANA (SP) 10:10-10:30 - Testes somáticos e terapia alvo nas síndromes de predisposição ao câncer: o que o geneticista precisa saber? Palestrante: LORENA ALVES TEIXEIRA (SP) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 02 - Mesa-Redonda: TRATAMENTO EM NEUROGENÉTICA Coordenador: JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS) 09:30-09:50 - O cenário atual do tratamento da AME Palestrante: ADRIANA BANZZATTO (PR) 09:50-10:10 - Tratamentos em Leucodistrofias: o que há de novo? Palestrante: KARINA CARVALHO DONIS (RS) 10:10-10:30 - Terapias avançadas: o caso da polineuropatia amiloidótica familiar Palestrante: WILSON MARQUES (SP) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 03 - Mesa-Redonda: DEFEITOS DO CICLO DA UREIA: DA TEORIA À PRÁTICA BEIRA-LEITO Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS) 09:30-10:00 - Urea Cycle Disorders Overview Palestrante: MARSHALL L. SUMMAR (EUA) 10:00-10:30 - Discussão de casos clínicos (como eu trato) Palestrante: LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC) Palestrante: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 04 - Mesa-Redonda: QUALIFICANDO A ASSISTÊNCIA NA SÍNDROME DE DELEÇÃO 22q11.2 Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) 09:30-09:45 - Distúrbios psiquiátricos na síndrome de deleção 22q11.2 Palestrante: DORON GOTHELF (ISRAEL) 09:45-10:00 - Síndrome de deleção 22q11.2 e educação Palestrante: COVADONGA MARTÍNEZ DÍAZ-CANEJA (ESPANHA)br> 10:00-10:15 - Qualidade de vida na síndrome de deleção 22q11.2 no Brasil: resultados preliminares Palestrante: ISABELA MAYÁ WAYHS SILVA (PR) 10:15-10:30 - Teleorientação para síndrome de deleção 22q11.2 no Brasil: resultados preliminares Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 11:15 - 12:30 | SALA 01 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL |
| 11:15 - 12:30 | SALA 02 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL |
| 11:15 - 12:30 | SALA 03 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL |
| 11:15 - 12:30 | SALA 04 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL |
| 12:30 - 13:30 | SALA 01 – Simpósio Satélite: FLEURY |
| 12:30 - 13:30 | SALA 02 – Simpósio Satélite: ASTELLAS |
| 12:30 - 13:30 | SALA 03 – Simpósio Satélite: ULTRAGÊNYX |
| 12:30 - 13:30 | SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA |
| 12:30 - 13:30 | SALA 05 – Simpósio Satélite: DASA Tema: Genome Editing Strategies to Improve Cell Therapies (Estratégias de Edição Genômica para Otimizar Terapias Celulares) Palestrante: MARK OSBORN (EUA) |
| 12:30 - 13:30 | SALA 06 – Simpósio Satélite: GENCELL - Interpretation of NGS data with VarSome Palestrante: TOMAS KUCERA - NGS LATAM hub: a competitive and cost-effective strategy for WES and WGS for independent labs Palestrante: MARCELA GALVEZ |
| 14:00 - 15:15 | SALA 01 - Mesa-Redonda: TESTES GENÉTICOS: DESAFIOS DA CLÍNICA Coordenadora: ANTONETTE SOUTO EL HUSNY (PA) 14:00-14:20 - Desafios na interpretação de variantes de significado clínico incerto Palestrante: FILIPPO VAIRO (EUA) 14:20-14:40 - Exoma negativo: e agora? Palestrante: NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA) 14:40-15:00 - Discrepância entre genótipo e fenótipo/fenótipo incompatível com genótipo Palestrante: WAGNER ANTONIO BARATELLA (SP) 15:00-15:15 - Discussão e perguntas |
| 14:00 - 15:15 | SALA 02 - Mesa-Redonda: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS Coordenadora: RENATA BARRETO TENÓRIO (PR) 14:00-14:20 - Atualização em ataxias hereditárias Palestrante: HÉLIO TEIVE (PR) 14:20-14:40 - Investigação e aspectos moleculares da esclerose lateral amiotrófica familiar Palestrante: PAULO VICTOR SGOBBI DE SOUZA (SP) 14:40-15:00 - Abordagem de demências para o médico geneticista Palestrante: LEONEL TAKADA (SP) 15:00-15:15 - Discussão e perguntas |
| 14:00 - 15:15 | SALA 03 - Mesa-Redonda: PROJETOS DE GENÔMICA NO BRASIL Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) 14:00-14:20 - Projeto Genoma Raros Palestrante: JOÃO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO (PE) 14:20-14:40 - Projeto Genômica Cardiovascular Palestrante: ADRIANA B. CARVALHO (RJ) 14:40-15:00 - Projeto DNA do Brasil Palestrante: LYGIA DA VEIGA PEREIRA (SP) 15:00-15:15 - Discussão e perguntas |
| 14:00 - 15:15 | SALA 04 - Mesa-Redonda: ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO: LIMITES E DESAFIOS Coordenadora: DÉBORA GUSMÃO MELO (SP) 14:00-14:20 - Papel da enfermagem no Aconselhamento Genético Palestrante: ERIKA MARIA MONTEIRO SANTOS (SP) 14:20-14:40 - Rede Latinoamericana de Aconselhamento Genético Palestrante: SÔNIA BEATRIZ MARGARIT (CHILE) 14:40-15:00 - Formação em Aconselhamento Genético Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS) 15:00-15:15 - Discussão e perguntas |
| 16:00 - 17:15 | SALA 01 - Sessão: CASOS SEM DIAGNÓSTICO Coordenadora: DÉBORA ROMEO BERTOLA (SP) Coordenadora: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) 16:00-16:08 - HIPOGLICEMIA EM RN COM SÍNDROME NÃO ESTABELECIDA 16:08-16:15 - Discussão Autores: CAROLINA OLIVEIRA DE PAULO, JULIANA CRISTINA ROMERO ROJAS RAMOS, JULIANA BARATELLA ANDRE ROVEDA, LARISSA MADRUGA MONTEIRO, ANA KAROLINA LUCHTENBERG CASSEL, RAIZA DA CUNHA, CAMILA RAHAL TAUIL, BÁRBARA PIRES SANTOS, FERNANDA BRESSIANINI BARBOSA 16:15-16:23 - ESCOLIOSE, PECTUS CARINATUM E HIPERMOBILIDADE 16:23-16:30 - Discussão Autores: MARIA ANGELICA DE FARIA DOMINGUES DE LIMA, GUSTAVO GUIDA GODINHO DA FONSECA, ROGERIO JOSÉ DOS REIS SANTOS, ANA CAROLINA ESPOSITO 16:30-16:38 - QUE DISPLASIA É ESSA? 16:38-16:45 - Discussão Autores: LEONARDO SIMÃO MEDEIROS, LUÍS AFONSO TOCHETTO, CARLOS ALBERTO DE MOURA ASCHOFF, EMILLY DE JESUS GARCIA ATAIDE, MARCELLE REESINK CERSKI, RAQUEL CAMARA RIVERO, TEMIS MARIA FELIX 16:45-16:53 - DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA E POLIDACTILIA EM IRMÃOS COM INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA INCONCLUSIVA 16:53-17:00 - Discussão Autores: DALTRO CASTELAR JUNIOR, NATALIA MONTE FAISSOL, MARIA AUXILIADORA VILLAR, PATRÍCIA CORREIA, ANNELIESE BARTH, ROBERTA TUCHE, WILLIAN SANTOS, CARLOS ROBERTO DA FONSECA, JUAN LLERENA JUNIOR 17:00-17:08 - ALTERAÇÕES PATELARES E UNGUEAIS EM PACIENTE COM SEQUENCIAMENTO DO GENOMA INCONCLUSIVO: EM QUE PENSAR? 17:08-17:15 - Discussão Autores: WENDYSON DUARTE DE OLIVEIRA, ARTHUR ARENAS PÉRICO, CAROLINA ALMEIDA SILVA BALLUZ , GABRIELA VERA RODRIGUEZ, JHONATAN WENDEL DE SOUZA DOS SANTOS, LISANDRA LETÍCIA PALARO, PAULO VICTOR ZATTAR RIBEIRO, BRUNO JHONATAN COSTA BORDEST LIMA, LISANDRA MESQUITA BATISTA, RARE GENOMES PROJECT CONSORTIUM |
| Horário | Atividade |
|---|---|
| 08:30 - 15:00 | SALA 06 - ENCONTRO DAS ASSOCIAÇÕES DE PACIENTES E DE FAMILIARES Coordenadora: VERÔNICA STASIAK BEDNARCZUK (PR) |
| 08:30 - 09:15 | SALA 01 - Conferência: RAPID DEPLOYMENT OF A TELEMEDICINE CARE MODEL FOR GENETICS AND METABOLISM DURING COVID-19 Coordenadora: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP) 08:30-09:10 - Palestrante: MARSHALL L. SUMMAR (EUA) 09:10-09:15 - Sessão de perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 01 - Mesa-Redonda: APRESENTAÇÃO DOS TRABALHOS DO GT DE TELEMEDICINA DA SBGM Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP) Palestrante: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP) Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP) Palestrante: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP) 10:30-10:45 – Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 02 - Mesa-Redonda: TESTES GENÉTICOS NO SÉCULO XXI Coordenador: SALMO RASKIN (PR) 09:30-10:00 - Ready-or-Not, Here it Comes: Direct-to Consumer Genetic Testing in Clinical Care Palestrante: MATTHEW R. G. TAYLOR (EUA) 10:00-10:30 - Perspectives from Genomics in Newborn Screening Palestrante: CYNTHIA M. POWELL (EUA) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 03 - Mesa-Redonda: TRATAMENTO PRECOCE: DIFERENTES CENÁRIOS, NOVAS PERSPECTIVAS Coordenador: FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR (RS) 09:30-09:50 - Cirurgia fetal: o modelo da mielomeningocele Palestrante: RAFAEL FREDERICO BRUNS (PR) 09:50-10:10 - Prenatal treatment of lysosomal storage diseases Palestrante: TIPPI MACKENZIE (EUA) 10:10-10:30 - Transplante de células-tronco hematopoiéticas em período pré-sintomático Palestrante: CARMEM MARIA SALES BONFIM (PR) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 09:30 - 10:45 | SALA 04 -Mesa-Redonda: ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA CLÍNICA Coordenadora: MARIA ANGELICA DE FARIA DOMINGUES DE LIMA (RJ) 09:30-09:45 - Aconselhamento genético pré-concepcional Palestrante: DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ) 09:45-10:00 - Aconselhamento genético pré-natal Palestrante: RAQUEL TAVARES BOY DA SILVA (RJ) 10:00-10:15 - Aconselhamento genético neonatal Palestrante: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) 10:15-10:30 - Aconselhamento genético preditivo Palestrante: KARINA CARVALHO DONIS (RS) 10:30-10:45 - Discussão e perguntas |
| 11:15 - 12:30 | SALA 01 - Sessão: COMPARTILHANDO EXPERIÊNCIAS Coordenadora: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP) 11:15-11:23 - AVALIAÇÃO DA SATISFAÇÃO DOS PACIENTES ATENDIDOS NO SERVIÇO AMBULATORIAL DE GENÉTICA CLÍNICA DO HOSPITAL DA CRIANÇA SANTO ANTÔNIO 11:23-11:30 – Discussão Autores: LÍVIA POLISSENI COTTA NASCIMENTO, VICTÓRIA FEITOSA MUNIZ, MARCELA RODRIGUES NUNES, RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA, CARLA GRAZIADIO, PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN 11:30-11:38 - QUAIS SÃO OS LIMITES DOS PAINEIS DE TRIAGEM NEONATAL MOLECULAR? 11:38-11:45 – Discussão Autor: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA 11:45-11:53- QUANTO MAIOR MELHOR? DILEMAS NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO APÓS PAINÉIS PRÉ-CONCEPCIONAIS AMPLIADOS 11:53-12:00 – Discussão Autor: DAFNE HOROVITZ 12:00-12:08 - NESCAV E DEFICIÊNCIA DE OTC, DUAS CONDIÇÕES, UM SÓ PACIENTE 12:08-12:15 – Discussão Autores: MANUELLA GALVÃO, LUCAS ALVES, ANA CECILIA MENESES 12:15-12:23 - ONCOGENÉTICA E A IMPORTÂNCIA DO TRABALHO INTERPROFISSIONAL 12:23-12:30 – Discussão Autores: WENDYSON DUARTE DE OLIVEIRA, ARTHUR ARENAS PÉRICO, CAROLINA ALMEIDA SILVA BALLUZ, GABRIELA VERA RODRIGUEZ, JHONATAN WENDEL DE SOUZA DOS SANTOS, LISANDRA LETÍCIA PALARO, PAULO VICTOR ZATTAR RIBEIRO, SÂMARA CHEBLI BAPTISTA, BRUNO JHONATAN COSTA BORDEST LIMA |
| 12:30 - 13:30 | SALA 01 – Simpósio Satélite: GENOMIKA |
| 12:30 - 13:30 | SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA |
| 13:45 - 14:30 | SALA 01 - ENCERRAMENTO: PANORAMA DOS MÉDICOS GENETICISTAS NA AMÉRICA LATINA Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS) Tema: Genética Médica no Brasil: perfil dos médicos residentes ao longo dos anos Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP) Tema: Médicos Geneticistas do Brasil (Médicos Geneticistas): quem somos? Palestrante: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) Tema: Medical Genetics In Latin America: Breaking down barriers, The vision of the Latin American Network of Human Genetics-RELAGH Palestrante: MARIELA LARRANDABURU (URUGUAI) |