PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

PRÉ-CONGRESSO
Horário Atividade
08:30 - 18:00 SALA 01 - ENCONTRO DOS CENTROS DE REFERÊNCIA PARA DOENÇAS RARAS
Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
08:30 - 18:00 SALA 02 - CURSO 01 – ONCOGENÉTICA
Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
- Câncer de pâncreas hereditário - THEREZA TAYLANNE SOUZA LOUREIRO CAVALCANTI (SP)
- Síndromes de sarcoma hereditário, DICER1 e BAP1 - MARIA ISABEL ACHATZ (SP)
- Fenótipos atípicos em síndromes estabelecidas - PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
- Predisposição hereditária a tumores hematológicos - VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP)
12:30-14:00 - Intervalo Almoço
- Caso clínico câncer de mama/ovário - JÚLIA GASPAR SALOMÃO (SP)
- Caso clínico câncer de próstata - DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
- Caso clínico câncer de cólon - VANESSA NASCIMENTO KOZAK (PR)
- Caso clínico tumor pediátrico - DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
08:30 - 12:30 SALA 03 - CURSO 02 – CITOGENÉTICA APLICADA À CLÍNICA: DO CARIÓTIPO AO ARRAY
Coordenador: PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN (RS)
- Citogenética clássica e molecular (Cariótipo, FISH, MLPA e array) aplicadas ao raciocínio diagnóstico
- A apresentação será baseada em casos clínicos e artigos publicados, nos quais diferentes técnicas foram utilizadas durante a investigação
14:00 - 18:00 SALA 03 - CURSO 03 – NEUROGENÉTICA
Coordenadora: RENATA BARRETO TENÓRIO (PR)
Coordenador: JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS)
Desenvolvimento do curso: apresentação de um modelo de raciocínio diagnóstico nas síndromes neurogenéticas do adulto e da infância, partindo da discussão de casos clínicos com diferentes fenótipos neurológicos.
- Apresentação do curso - JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS)
- Caso 01 - LEONEL TAKADA (SP)
- Caso 02 - WILSON MARQUES (SP)
- Caso 03 - PAULO VICTOR SGOBBI DE SOUZA (SP)
- Caso 04 - RENATA BARRETO TENÓRIO (PR)
14:00 - 18:00 SALA 04 - CURSO 04 – MANEJO NUTRICIONAL DE AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS
Coordenadora: SORAIA POLONI (RS)
- Abertura - SORAIA POLONI (RS)
- Interpretação de exames laboratoriais no contexto da dieta hipoproteica e descompensação metabólica - THIAGO OLIVEIRA SILVA (PB)
- Manejo nutricional da fenilcetonúria na era das terapias adjuvantes - LILIA FARRET REFOSCO (RS)
- Acidemias propiônica e metilmalônica: mudanças de paradigma no tratamento dietético - SORAIA POLONI (RS)
- MSUD: Manejo nutricional na descompensação aguda, monitoramento e pós-transplante hepático - LILIA FARRET REFOSCO (RS)
- Acidúria glutárica tipo 1 – a restrição de lisina é necessária após os 6 anos de idade? - SORAIA POLONI (RS)
14:00 - 18:00 SALA 05 - CURSO 05 – DISPLASIA ESQUELÉTICA
Coordenadora: DENISE PONTES CAVALCANTI (SP)
- Aspectos epidemiológicos das displasias esqueléticas
- Avaliação clínico-radiológica das displasias esqueléticas
- Avaliação molecular das displasias esqueléticas
- Exemplos de displasias esqueléticas frequentes e raras
08:30 - 18:00 SALA 06 - CURSO 06 – ANÁLISE DE VARIANTES
Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
- Conceitos básicos de genética molecular - CARLOS MAGNO LEPREVOST (SP)
- Princípios dos testes moleculares - WAGNER ANTONIO BARATELLA (SP)
- Mecanismos de patogenicidade (perda de função, ganho de função, etc) - RODRIGO AMBRÓSIO FOCK (SP)
- Nomenclatura HGVS - DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
12:30-14:00 - Intervalo Almoço
- Particularidades dos critérios ACMG - FILIPPO VAIRO (EUA)
- Ferramentas de análise genômica - NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA)
- Como eu analiso uma CNV? - FABÍOLA PAOLI MONTEIRO (SP)
- Como eu interpreto uma variante identificada no sequenciamento NGS? - MICHELE MIGLIAVACCA (SP)
Horário Atividade
09:00-09:45 SALA 01 - SESSÃO SOLENE DE ABERTURA
10:00 - 10:45 SALA 01 - Conferência de Abertura: STATE-OF-THE-ART OF CLINICAL GENETICS DIAGNOSTICS AND MANAGEMENT: THE PRESENT AND FUTURE
Coordenador: SALMO RASKIN (PR)
10:00-10:40 - Palestrante: ROBERT NUSSBAUM (EUA)
10:40-10:45 - Sessão de perguntas
11:15 - 12:30 SALA 01 - Mesa-Redonda: TERAPIAS AVANÇADAS NA ERA DA GENÔMICA
Coordenador: SALMO RASKIN (PR)
11:15-11:35 - Translational Epigenetics with XIST to Silence Chromosomal Abnormalities
Palestrante: JEANNE LAWRENCE (EUA)
11:35-11:55 - In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Palestrante: PETER MARINKOVICH (EUA)
11:55-12:15 - CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis
Palestrante: JULIAN D. GILLMORE (INGLATERRA)
12:15-12:30 - Discussão e perguntas
11:15 - 12:30 SALA 02 - Mesa-Redonda: ATUALIZAÇÃO EM TESTES MOLECULARES
Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
11:15-11:35 - Desafios do sequenciamento de nova geração: regiões de homologia, análise de CNVs e variantes do DNA mitocondrial
Palestrante: MICHELE MIGLIAVACCA (SP)
11:35-11:55 - Como o sequenciamento de RNA nos ajuda na identificação e classificação de variantes?
Palestrante: RACHID KARAM (EUA)
11:55-12:15 - Novas tecnologias de análise genética (Nanopore, etc)
Palestrante: FABIOLA PAOLI MONTEIRO (SP)
12:15-12:30 - Discussão e perguntas
11:15 - 12:30 SALA 03 - Mesa-Redonda: TRIAGEM AMPLIADA NEONATAL: O BRASIL ESTÁ PRONTO?
Coordenadora: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP)
11:15-11:30 - Experiência de Heidelberg
Palestrante: STEFAN KOLKER (ALEMANHA)
11:30-11:45 - Experiência do Rio Grande do Sul
Palestrante: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
11:45-12:00 - Experiência de Minas Gerais
Palestrante: JOSÉ NELIO JANUARIO (MG)
12:00-12:15 - Experiência do Distrito Federal
Palestrante: ROMINA SOLEDAD HEREDIA (DF)
12:15-12:30 - Discussão e perguntas
11:15 - 12:30 SALA 04 - Mesa-Redonda: GENÉTICA REPRODUTIVA EM FOCO!
Coordenadora: DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ)
11:15-11:35 - Investigação da infertilidade masculina
Palestrante: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE)
11:35-11:55 - Diagnóstico genético pré-implantacional: evolução e controvérsias
Palestrante: ANTONIO CAPALBO (ITÁLIA)
11:55-12:15 - Genetic Counseling in Reproductive Medicine
Palestrante: ALYSSA SNIDER (EUA)
12:15-12:30 - Discussão e perguntas
12:30 - 13:30 SALA 01 – Simpósio Satélite: BIOMARIN
12:30 - 13:30 SALA 02 – Simpósio Satélite: DLE
12:30 - 13:30 SALA 03 – Simpósio Satélite: RECORDATTI
12:30 - 13:30 SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA
12:30 - 13:30 SALA 05 – Simpósio Satélite: ASTRAZENECA
12:30 - 13:30 SALA 06 – Simpósio Satélite: PFIZER
14:00 - 14:45 SALA 01 - Conferência: POPULATION DIVERSITY AND POLYGENIC RISK SCORE PREDICTION: IMPLICATIONS FOR IMPLEMENTATION IN GENOMIC MEDICINE
Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
14:00-14:40 Palestrante: ALICE B. POPEJOY (EUA)
14:40-14:45 - Sessão de Perguntas
15:00 - 16:15 SALA 01 - Mesa-Redonda: ONCOGENÉTICA: NOVOS CENÁRIOS
Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
15:00-15:15 - Terapia de reposição hormonal nas síndromes de predisposição ao câncer ao mama e ovário
Palestrante: HENRIQUE DE CAMPOS REIS GALVÃO (SP)
15:15-15:30 - Modificadores genéticos e possível ajuste de rastreamento na síndrome de Li-Fraumeni
Palestrante: MARIA ISABEL ACHATZ (SP)
15:30-15:45 - Missing heritability: como lidar com as pacientes sem variantes deletérias identificadas?
Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
15:45-16:00 - Escores de risco poligênico em oncogenética: da técnica à aplicabilidade na população brasileira
Palestrante: VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP)
16:00-16:15 - Discussão e perguntas
15:00 - 16:15 SALA 02 - Mesa-Redonda: REGISTRO DE DOENÇAS RARAS
Coordenador: RUI FERNANDO PILOTTO (PR)
15:00-15:15 - Rede Nacional de Doenças Raras
Palestrante: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
15:15-15:30 - Registro de Associações
Palestrante: JEANINE APARECIDA MAGNO (SC)
15:30-15:45 - Registro patrocinado pela indústria farmacêutica
Palestrante: ROBERTO GIUGLIANI (RS)
15:45-16:00 - Registro de iniciativa do investigador
Palestrante: LUIS VICENTE RIBEIRO (SP)
16:00-16:15 - Discussão e perguntas
15:00 - 16:15 SALA 03 - Mesa-Redonda: DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
Coordenador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT)
15:00-15:30 - Biotinidase Deficiency: If You Have to Have an Inherited Metabolic Disorder, This is the One to Have!?
Palestrante: BARRY WOLF (EUA)
15:30-16:00 - Discussão de casos clínicos (como eu trato)
Palestrante: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
16:00-16:15 - Discussão e perguntas
15:00 - 16:15 SALA 04 - Mesa-Redonda: INVESTIGAÇÃO MOLECULAR EM FENDAS ORAIS
Coordenadora: ELAINE LUSTOSA-MENDES (PR)
15:00-15:20 - Achados moleculares em Fendas orais com espectro microftalmia-anoftalmia-coloboma
Palestrante: MILENA ATIQUE TACLA (SP)
15:20-15:40 - Custo-efetividade de exoma em fendas orais sindrômicas
Palestrante: MATHEUS DE MELLO COPELLI (RS)
15:40-16:00 - Identificação de novos genes relacionados a fissuras orais
Palestrante: NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA)
16:00-16:15 - Discussão e perguntas
17:00 - 18:15 SALA 01 - Casos Clínicos: DESVENDANDO DIAGNÓSTICOS
Coordenador: SALMO RASKIN (PR)
Horário Atividade
08:30 - 09:15 SALA 01 - Conferência: CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO: STATUS QUO
Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
08:30-09:10 - Palestrante: CARLA OLIVEIRA (PORTUGAL)
09:10-09:15 - Sessão de perguntas
09:30 - 10:45 SALA 01 - Mesa-Redonda: TESTES MOLECULARES EM ONCOGENÉTICA: HOT TOPICS
Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
09:30-09:50 - Triagem neonatal da R337H: onde estamos?
Palestrante: BONALD C. FIGUEIREDO (PR)
09:50-10:10 - Análise de CNVs através do sequenciamento de nova geração: ainda existe espaço para o MLPA?
Palestrante: DANILO VIANA (SP)
10:10-10:30 - Testes somáticos e terapia alvo nas síndromes de predisposição ao câncer: o que o geneticista precisa saber?
Palestrante: LORENA ALVES TEIXEIRA (SP)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 02 - Mesa-Redonda: TRATAMENTO EM NEUROGENÉTICA
Coordenador: JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS)
09:30-09:50 - O cenário atual do tratamento da AME
Palestrante: ADRIANA BANZZATTO (PR)
09:50-10:10 - Tratamentos em Leucodistrofias: o que há de novo?
Palestrante: KARINA CARVALHO DONIS (RS)
10:10-10:30 - Terapias avançadas: o caso da polineuropatia amiloidótica familiar
Palestrante: WILSON MARQUES (SP)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 03 - Mesa-Redonda: DEFEITOS DO CICLO DA UREIA: DA TEORIA À PRÁTICA BEIRA-LEITO
Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
09:30-10:00 - Urea Cycle Disorders Overview
Palestrante: MARSHALL L. SUMMAR (EUA)
10:00-10:30 - Discussão de casos clínicos (como eu trato)
Palestrante: LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC)
Palestrante: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 04 - Mesa-Redonda: QUALIFICANDO A ASSISTÊNCIA NA SÍNDROME DE DELEÇÃO 22q11.2
Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
09:30-09:45 - Distúrbios psiquiátricos na síndrome de deleção 22q11.2
Palestrante: DORON GOTHELF (ISRAEL)
09:45-10:00 - Síndrome de deleção 22q11.2 e educação
Palestrante: COVADONGA MARTÍNEZ DÍAZ-CANEJA (ESPANHA)br> 10:00-10:15 - Qualidade de vida na síndrome de deleção 22q11.2 no Brasil: resultados preliminares
Palestrante: ISABELA MAYÁ WAYHS SILVA (PR)
10:15-10:30 - Teleorientação para síndrome de deleção 22q11.2 no Brasil: resultados preliminares
Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
11:15 - 12:30 SALA 01 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL
11:15 - 12:30 SALA 02 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL
11:15 - 12:30 SALA 03 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL
11:15 - 12:30 SALA 04 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL
12:30 - 13:30 SALA 01 – Simpósio Satélite: FLEURY
12:30 - 13:30 SALA 02 – Simpósio Satélite: ASTELLAS
12:30 - 13:30 SALA 03 – Simpósio Satélite: ULTRAGÊNYX
12:30 - 13:30 SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA
12:30 - 13:30 SALA 05 – Simpósio Satélite: DASA
Tema: Genome Editing Strategies to Improve Cell Therapies
(Estratégias de Edição Genômica para Otimizar Terapias Celulares)
Palestrante: MARK OSBORN (EUA)
12:30 - 13:30 SALA 06 – Simpósio Satélite: GENCELL
- Interpretation of NGS data with VarSome
Palestrante: TOMAS KUCERA
- NGS LATAM hub: a competitive and cost-effective strategy for WES and WGS for independent labs
Palestrante: MARCELA GALVEZ
14:00 - 15:15 SALA 01 - Mesa-Redonda: TESTES GENÉTICOS: DESAFIOS DA CLÍNICA
Coordenadora: ANTONETTE SOUTO EL HUSNY (PA)
14:00-14:20 - Desafios na interpretação de variantes de significado clínico incerto
Palestrante: FILIPPO VAIRO (EUA)
14:20-14:40 - Exoma negativo: e agora?
Palestrante: NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA)
14:40-15:00 - Discrepância entre genótipo e fenótipo/fenótipo incompatível com genótipo
Palestrante: WAGNER ANTONIO BARATELLA (SP)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
14:00 - 15:15 SALA 02 - Mesa-Redonda: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS
Coordenadora: RENATA BARRETO TENÓRIO (PR)
14:00-14:20 - Atualização em ataxias hereditárias
Palestrante: HÉLIO TEIVE (PR)
14:20-14:40 - Investigação e aspectos moleculares da esclerose lateral amiotrófica familiar
Palestrante: PAULO VICTOR SGOBBI DE SOUZA (SP)
14:40-15:00 - Abordagem de demências para o médico geneticista
Palestrante: LEONEL TAKADA (SP)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
14:00 - 15:15 SALA 03 - Mesa-Redonda: PROJETOS DE GENÔMICA NO BRASIL
Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
14:00-14:20 - Projeto Genoma Raros
Palestrante: JOÃO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO (PE)
14:20-14:40 - Projeto Genômica Cardiovascular
Palestrante: ADRIANA B. CARVALHO (RJ)
14:40-15:00 - Projeto DNA do Brasil
Palestrante: LYGIA DA VEIGA PEREIRA (SP)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
14:00 - 15:15 SALA 04 - Mesa-Redonda: ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO: LIMITES E DESAFIOS
Coordenadora: DÉBORA GUSMÃO MELO (SP)
14:00-14:20 - Papel da enfermagem no Aconselhamento Genético
Palestrante: ERIKA MARIA MONTEIRO SANTOS (SP)
14:20-14:40 - Rede Latinoamericana de Aconselhamento Genético
Palestrante: SÔNIA BEATRIZ MARGARIT (CHILE)
14:40-15:00 - Formação em Aconselhamento Genético
Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
16:00 - 17:15 SALA 01 - Sessão: CASOS SEM DIAGNÓSTICO
Coordenadora: DÉBORA ROMEO BERTOLA (SP)
Coordenadora: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
16:00-16:08 - HIPOGLICEMIA EM RN COM SÍNDROME NÃO ESTABELECIDA
16:08-16:15 - Discussão
Autores: CAROLINA OLIVEIRA DE PAULO, JULIANA CRISTINA ROMERO ROJAS RAMOS, JULIANA BARATELLA ANDRE ROVEDA, LARISSA MADRUGA MONTEIRO, ANA KAROLINA LUCHTENBERG CASSEL, RAIZA DA CUNHA, CAMILA RAHAL TAUIL, BÁRBARA PIRES SANTOS, FERNANDA BRESSIANINI BARBOSA
16:15-16:23 - ESCOLIOSE, PECTUS CARINATUM E HIPERMOBILIDADE
16:23-16:30 - Discussão
Autores: MARIA ANGELICA DE FARIA DOMINGUES DE LIMA, GUSTAVO GUIDA GODINHO DA FONSECA, ROGERIO JOSÉ DOS REIS SANTOS, ANA CAROLINA ESPOSITO
16:30-16:38 - QUE DISPLASIA É ESSA?
16:38-16:45 - Discussão
Autores: LEONARDO SIMÃO MEDEIROS, LUÍS AFONSO TOCHETTO, CARLOS ALBERTO DE MOURA ASCHOFF, EMILLY DE JESUS GARCIA ATAIDE, MARCELLE REESINK CERSKI, RAQUEL CAMARA RIVERO, TEMIS MARIA FELIX
16:45-16:53 - DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA E POLIDACTILIA EM IRMÃOS COM INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA INCONCLUSIVA
16:53-17:00 - Discussão
Autores: DALTRO CASTELAR JUNIOR, NATALIA MONTE FAISSOL, MARIA AUXILIADORA VILLAR, PATRÍCIA CORREIA, ANNELIESE BARTH, ROBERTA TUCHE, WILLIAN SANTOS, CARLOS ROBERTO DA FONSECA, JUAN LLERENA JUNIOR
17:00-17:08 - ALTERAÇÕES PATELARES E UNGUEAIS EM PACIENTE COM SEQUENCIAMENTO DO GENOMA INCONCLUSIVO: EM QUE PENSAR?
17:08-17:15 - Discussão
Autores: WENDYSON DUARTE DE OLIVEIRA, ARTHUR ARENAS PÉRICO, CAROLINA ALMEIDA SILVA BALLUZ , GABRIELA VERA RODRIGUEZ, JHONATAN WENDEL DE SOUZA DOS SANTOS, LISANDRA LETÍCIA PALARO, PAULO VICTOR ZATTAR RIBEIRO, BRUNO JHONATAN COSTA BORDEST LIMA, LISANDRA MESQUITA BATISTA, RARE GENOMES PROJECT CONSORTIUM
Horário Atividade
08:30 - 15:00 SALA 06 - ENCONTRO DAS ASSOCIAÇÕES DE PACIENTES E DE FAMILIARES
Coordenadora: VERÔNICA STASIAK BEDNARCZUK (PR)
08:30 - 09:15 SALA 01 - Conferência: RAPID DEPLOYMENT OF A TELEMEDICINE CARE MODEL FOR GENETICS AND METABOLISM DURING COVID-19
Coordenadora: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP)
08:30-09:10 - Palestrante: MARSHALL L. SUMMAR (EUA)
09:10-09:15 - Sessão de perguntas
09:30 - 10:45 SALA 01 - Mesa-Redonda: APRESENTAÇÃO DOS TRABALHOS DO GT DE TELEMEDICINA DA SBGM
Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
Palestrante: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP)
Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
Palestrante: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
10:30-10:45 – Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 02 - Mesa-Redonda: TESTES GENÉTICOS NO SÉCULO XXI
Coordenador: SALMO RASKIN (PR)
09:30-10:00 - Ready-or-Not, Here it Comes: Direct-to Consumer Genetic Testing in Clinical Care
Palestrante: MATTHEW R. G. TAYLOR (EUA)
10:00-10:30 - Perspectives from Genomics in Newborn Screening
Palestrante: CYNTHIA M. POWELL (EUA)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 03 - Mesa-Redonda: TRATAMENTO PRECOCE: DIFERENTES CENÁRIOS, NOVAS PERSPECTIVAS
Coordenador: FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR (RS)
09:30-09:50 - Cirurgia fetal: o modelo da mielomeningocele
Palestrante: RAFAEL FREDERICO BRUNS (PR)
09:50-10:10 - Prenatal treatment of lysosomal storage diseases
Palestrante: TIPPI MACKENZIE (EUA)
10:10-10:30 - Transplante de células-tronco hematopoiéticas em período pré-sintomático
Palestrante: CARMEM MARIA SALES BONFIM (PR)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 04 -Mesa-Redonda: ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA CLÍNICA
Coordenadora: MARIA ANGELICA DE FARIA DOMINGUES DE LIMA (RJ)
09:30-09:45 - Aconselhamento genético pré-concepcional
Palestrante: DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ)
09:45-10:00 - Aconselhamento genético pré-natal
Palestrante: RAQUEL TAVARES BOY DA SILVA (RJ)
10:00-10:15 - Aconselhamento genético neonatal
Palestrante: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT)
10:15-10:30 - Aconselhamento genético preditivo
Palestrante: KARINA CARVALHO DONIS (RS)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
11:15 - 12:30 SALA 01 - Sessão: COMPARTILHANDO EXPERIÊNCIAS
Coordenadora: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
11:15-11:23 - AVALIAÇÃO DA SATISFAÇÃO DOS PACIENTES ATENDIDOS NO SERVIÇO AMBULATORIAL DE GENÉTICA CLÍNICA DO HOSPITAL DA CRIANÇA SANTO ANTÔNIO
11:23-11:30 – Discussão
Autores: LÍVIA POLISSENI COTTA NASCIMENTO, VICTÓRIA FEITOSA MUNIZ, MARCELA RODRIGUES NUNES, RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA, CARLA GRAZIADIO, PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN
11:30-11:38 - QUAIS SÃO OS LIMITES DOS PAINEIS DE TRIAGEM NEONATAL MOLECULAR?
11:38-11:45 – Discussão
Autor: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA
11:45-11:53- QUANTO MAIOR MELHOR? DILEMAS NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO APÓS PAINÉIS PRÉ-CONCEPCIONAIS AMPLIADOS
11:53-12:00 – Discussão
Autor: DAFNE HOROVITZ
12:00-12:08 - NESCAV E DEFICIÊNCIA DE OTC, DUAS CONDIÇÕES, UM SÓ PACIENTE
12:08-12:15 – Discussão
Autores: MANUELLA GALVÃO, LUCAS ALVES, ANA CECILIA MENESES
12:15-12:23 - ONCOGENÉTICA E A IMPORTÂNCIA DO TRABALHO INTERPROFISSIONAL
12:23-12:30 – Discussão
Autores: WENDYSON DUARTE DE OLIVEIRA, ARTHUR ARENAS PÉRICO, CAROLINA ALMEIDA SILVA BALLUZ, GABRIELA VERA RODRIGUEZ, JHONATAN WENDEL DE SOUZA DOS SANTOS, LISANDRA LETÍCIA PALARO, PAULO VICTOR ZATTAR RIBEIRO, SÂMARA CHEBLI BAPTISTA, BRUNO JHONATAN COSTA BORDEST LIMA
12:30 - 13:30 SALA 01 – Simpósio Satélite: GENOMIKA
12:30 - 13:30 SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA
13:45 - 14:30 SALA 01 - ENCERRAMENTO: PANORAMA DOS MÉDICOS GENETICISTAS NA AMÉRICA LATINA
Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
Tema: Genética Médica no Brasil: perfil dos médicos residentes ao longo dos anos
Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
Tema: Médicos Geneticistas do Brasil (Médicos Geneticistas): quem somos?
Palestrante: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT)
Tema: Medical Genetics In Latin America: Breaking down barriers, The vision of the Latin American Network of Human Genetics-RELAGH
Palestrante: MARIELA LARRANDABURU (URUGUAI)

PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

PRÉ-CONGRESSO
Horário Atividade
08:30 - 18:00 SALA 01 - ENCONTRO DOS CENTROS DE REFERÊNCIA PARA DOENÇAS RARAS
Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
08:30 - 18:00 SALA 02 - CURSO 01 – ONCOGENÉTICA
Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
- Câncer de pâncreas hereditário - THEREZA TAYLANNE SOUZA LOUREIRO CAVALCANTI (SP)
- Síndromes de sarcoma hereditário, DICER1 e BAP1 - MARIA ISABEL ACHATZ (SP)
- Fenótipos atípicos em síndromes estabelecidas - PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
- Predisposição hereditária a tumores hematológicos - VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP)
12:30-14:00 - Intervalo Almoço
- Caso clínico câncer de mama/ovário - JÚLIA GASPAR SALOMÃO (SP)
- Caso clínico câncer de próstata - DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
- Caso clínico câncer de cólon - VANESSA NASCIMENTO KOZAK (PR)
- Caso clínico tumor pediátrico - DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
08:30 - 12:30 SALA 03 - CURSO 02 – CITOGENÉTICA APLICADA À CLÍNICA: DO CARIÓTIPO AO ARRAY
Coordenador: PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN (RS)
- Citogenética clássica e molecular (Cariótipo, FISH, MLPA e array) aplicadas ao raciocínio diagnóstico
- A apresentação será baseada em casos clínicos e artigos publicados, nos quais diferentes técnicas foram utilizadas durante a investigação
14:00 - 18:00 SALA 03 - CURSO 03 – NEUROGENÉTICA
Coordenadora: RENATA BARRETO TENÓRIO (PR)
Coordenador: JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS)
Desenvolvimento do curso: apresentação de um modelo de raciocínio diagnóstico nas síndromes neurogenéticas do adulto e da infância, partindo da discussão de casos clínicos com diferentes fenótipos neurológicos.
- Apresentação do curso - JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS)
- Caso 01 - LEONEL TAKADA (SP)
- Caso 02 - WILSON MARQUES (SP)
- Caso 03 - PAULO VICTOR SGOBBI DE SOUZA (SP)
- Caso 04 - RENATA BARRETO TENÓRIO (PR)
14:00 - 18:00 SALA 04 - CURSO 04 – MANEJO NUTRICIONAL DE AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS
Coordenadora: SORAIA POLONI (RS)
- Abertura - SORAIA POLONI (RS)
- Interpretação de exames laboratoriais no contexto da dieta hipoproteica e descompensação metabólica - THIAGO OLIVEIRA SILVA (PB)
- Manejo nutricional da fenilcetonúria na era das terapias adjuvantes - LILIA FARRET REFOSCO (RS)
- Acidemias propiônica e metilmalônica: mudanças de paradigma no tratamento dietético - SORAIA POLONI (RS)
- MSUD: Manejo nutricional na descompensação aguda, monitoramento e pós-transplante hepático - LILIA FARRET REFOSCO (RS)
- Acidúria glutárica tipo 1 – a restrição de lisina é necessária após os 6 anos de idade? - SORAIA POLONI (RS)
14:00 - 18:00 SALA 05 - CURSO 05 – DISPLASIA ESQUELÉTICA
Coordenadora: DENISE PONTES CAVALCANTI (SP)
- Aspectos epidemiológicos das displasias esqueléticas
- Avaliação clínico-radiológica das displasias esqueléticas
- Avaliação molecular das displasias esqueléticas
- Exemplos de displasias esqueléticas frequentes e raras
08:30 - 18:00 SALA 06 - CURSO 06 – ANÁLISE DE VARIANTES
Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
- Conceitos básicos de genética molecular - CARLOS MAGNO LEPREVOST (SP)
- Princípios dos testes moleculares - WAGNER ANTONIO BARATELLA (SP)
- Mecanismos de patogenicidade (perda de função, ganho de função, etc) - RODRIGO AMBRÓSIO FOCK (SP)
- Nomenclatura HGVS - DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
12:30-14:00 - Intervalo Almoço
- Particularidades dos critérios ACMG - FILIPPO VAIRO (EUA)
- Ferramentas de análise genômica - NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA)
- Como eu analiso uma CNV? - FABÍOLA PAOLI MONTEIRO (SP)
- Como eu interpreto uma variante identificada no sequenciamento NGS? - MICHELE MIGLIAVACCA (SP)
Horário Atividade
09:00-09:45 SALA 01 - SESSÃO SOLENE DE ABERTURA
10:00 - 10:45 SALA 01 - Conferência de Abertura: STATE-OF-THE-ART OF CLINICAL GENETICS DIAGNOSTICS AND MANAGEMENT: THE PRESENT AND FUTURE
Coordenador: SALMO RASKIN (PR)
10:00-10:40 - Palestrante: ROBERT NUSSBAUM (EUA)
10:40-10:45 - Sessão de perguntas
11:15 - 12:30 SALA 01 - Mesa-Redonda: TERAPIAS AVANÇADAS NA ERA DA GENÔMICA
Coordenador: SALMO RASKIN (PR)
11:15-11:35 - Translational Epigenetics with XIST to Silence Chromosomal Abnormalities
Palestrante: JEANNE LAWRENCE (EUA)
11:35-11:55 - In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Palestrante: PETER MARINKOVICH (EUA)
11:55-12:15 - CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis
Palestrante: JULIAN D. GILLMORE (INGLATERRA)
12:15-12:30 - Discussão e perguntas
11:15 - 12:30 SALA 02 - Mesa-Redonda: ATUALIZAÇÃO EM TESTES MOLECULARES
Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
11:15-11:35 - Desafios do sequenciamento de nova geração: regiões de homologia, análise de CNVs e variantes do DNA mitocondrial
Palestrante: MICHELE MIGLIAVACCA (SP)
11:35-11:55 - Como o sequenciamento de RNA nos ajuda na identificação e classificação de variantes?
Palestrante: RACHID KARAM (EUA)
11:55-12:15 - Novas tecnologias de análise genética (Nanopore, etc)
Palestrante: FABIOLA PAOLI MONTEIRO (SP)
12:15-12:30 - Discussão e perguntas
11:15 - 12:30 SALA 03 - Mesa-Redonda: TRIAGEM AMPLIADA NEONATAL: O BRASIL ESTÁ PRONTO?
Coordenadora: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP)
11:15-11:30 - Experiência de Heidelberg
Palestrante: STEFAN KOLKER (ALEMANHA)
11:30-11:45 - Experiência do Rio Grande do Sul
Palestrante: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
11:45-12:00 - Experiência de Minas Gerais
Palestrante: JOSÉ NELIO JANUARIO (MG)
12:00-12:15 - Experiência do Distrito Federal
Palestrante: ROMINA SOLEDAD HEREDIA (DF)
12:15-12:30 - Discussão e perguntas
11:15 - 12:30 SALA 04 - Mesa-Redonda: GENÉTICA REPRODUTIVA EM FOCO!
Coordenadora: DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ)
11:15-11:35 - Investigação da infertilidade masculina
Palestrante: CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (CE)
11:35-11:55 - Diagnóstico genético pré-implantacional: evolução e controvérsias
Palestrante: ANTONIO CAPALBO (ITÁLIA)
11:55-12:15 - Genetic Counseling in Reproductive Medicine
Palestrante: ALYSSA SNIDER (EUA)
12:15-12:30 - Discussão e perguntas
12:30 - 13:30 SALA 01 – Simpósio Satélite: BIOMARIN
12:30 - 13:30 SALA 02 – Simpósio Satélite: DLE
12:30 - 13:30 SALA 03 – Simpósio Satélite: RECORDATTI
12:30 - 13:30 SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA
12:30 - 13:30 SALA 05 – Simpósio Satélite: ASTRAZENECA
12:30 - 13:30 SALA 06 – Simpósio Satélite: PFIZER
14:00 - 14:45 SALA 01 - Conferência: POPULATION DIVERSITY AND POLYGENIC RISK SCORE PREDICTION: IMPLICATIONS FOR IMPLEMENTATION IN GENOMIC MEDICINE
Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
14:00-14:40 Palestrante: ALICE B. POPEJOY (EUA)
14:40-14:45 - Sessão de Perguntas
15:00 - 16:15 SALA 01 - Mesa-Redonda: ONCOGENÉTICA: NOVOS CENÁRIOS
Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
15:00-15:15 - Terapia de reposição hormonal nas síndromes de predisposição ao câncer ao mama e ovário
Palestrante: HENRIQUE DE CAMPOS REIS GALVÃO (SP)
15:15-15:30 - Modificadores genéticos e possível ajuste de rastreamento na síndrome de Li-Fraumeni
Palestrante: MARIA ISABEL ACHATZ (SP)
15:30-15:45 - Missing heritability: como lidar com as pacientes sem variantes deletérias identificadas?
Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
15:45-16:00 - Escores de risco poligênico em oncogenética: da técnica à aplicabilidade na população brasileira
Palestrante: VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP)
16:00-16:15 - Discussão e perguntas
15:00 - 16:15 SALA 02 - Mesa-Redonda: REGISTRO DE DOENÇAS RARAS
Coordenador: RUI FERNANDO PILOTTO (PR)
15:00-15:15 - Rede Nacional de Doenças Raras
Palestrante: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
15:15-15:30 - Registro de Associações
Palestrante: JEANINE APARECIDA MAGNO (SC)
15:30-15:45 - Registro patrocinado pela indústria farmacêutica
Palestrante: ROBERTO GIUGLIANI (RS)
15:45-16:00 - Registro de iniciativa do investigador
Palestrante: LUIS VICENTE RIBEIRO (SP)
16:00-16:15 - Discussão e perguntas
15:00 - 16:15 SALA 03 - Mesa-Redonda: DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
Coordenador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT)
15:00-15:30 - Biotinidase Deficiency: If You Have to Have an Inherited Metabolic Disorder, This is the One to Have!?
Palestrante: BARRY WOLF (EUA)
15:30-16:00 - Discussão de casos clínicos (como eu trato)
Palestrante: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
16:00-16:15 - Discussão e perguntas
15:00 - 16:15 SALA 04 - Mesa-Redonda: INVESTIGAÇÃO MOLECULAR EM FENDAS ORAIS
Coordenadora: ELAINE LUSTOSA-MENDES (PR)
15:00-15:20 - Achados moleculares em Fendas orais com espectro microftalmia-anoftalmia-coloboma
Palestrante: MILENA ATIQUE TACLA (SP)
15:20-15:40 - Custo-efetividade de exoma em fendas orais sindrômicas
Palestrante: MATHEUS DE MELLO COPELLI (RS)
15:40-16:00 - Identificação de novos genes relacionados a fissuras orais
Palestrante: NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA)
16:00-16:15 - Discussão e perguntas
17:00 - 18:15 SALA 01 - Casos Clínicos: DESVENDANDO DIAGNÓSTICOS
Coordenador: SALMO RASKIN (PR)
Horário Atividade
08:30 - 09:15 SALA 01 - Conferência: CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO: STATUS QUO
Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
08:30-09:10 - Palestrante: CARLA OLIVEIRA (PORTUGAL)
09:10-09:15 - Sessão de perguntas
09:30 - 10:45 SALA 01 - Mesa-Redonda: TESTES MOLECULARES EM ONCOGENÉTICA: HOT TOPICS
Coordenador: DEIVID CALEBE DE SOUZA (PR)
09:30-09:50 - Triagem neonatal da R337H: onde estamos?
Palestrante: BONALD C. FIGUEIREDO (PR)
09:50-10:10 - Análise de CNVs através do sequenciamento de nova geração: ainda existe espaço para o MLPA?
Palestrante: DANILO VIANA (SP)
10:10-10:30 - Testes somáticos e terapia alvo nas síndromes de predisposição ao câncer: o que o geneticista precisa saber?
Palestrante: LORENA ALVES TEIXEIRA (SP)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 02 - Mesa-Redonda: TRATAMENTO EM NEUROGENÉTICA
Coordenador: JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS)
09:30-09:50 - O cenário atual do tratamento da AME
Palestrante: ADRIANA BANZZATTO (PR)
09:50-10:10 - Tratamentos em Leucodistrofias: o que há de novo?
Palestrante: KARINA CARVALHO DONIS (RS)
10:10-10:30 - Terapias avançadas: o caso da polineuropatia amiloidótica familiar
Palestrante: WILSON MARQUES (SP)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 03 - Mesa-Redonda: DEFEITOS DO CICLO DA UREIA: DA TEORIA À PRÁTICA BEIRA-LEITO
Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
09:30-10:00 - Urea Cycle Disorders Overview
Palestrante: MARSHALL L. SUMMAR (EUA)
10:00-10:30 - Discussão de casos clínicos (como eu trato)
Palestrante: LOUISE LAPAGESSE CAMARGO PINTO (SC)
Palestrante: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 04 - Mesa-Redonda: QUALIFICANDO A ASSISTÊNCIA NA SÍNDROME DE DELEÇÃO 22q11.2
Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
09:30-09:45 - Distúrbios psiquiátricos na síndrome de deleção 22q11.2
Palestrante: DORON GOTHELF (ISRAEL)
09:45-10:00 - Síndrome de deleção 22q11.2 e educação
Palestrante: COVADONGA MARTÍNEZ DÍAZ-CANEJA (ESPANHA)br> 10:00-10:15 - Qualidade de vida na síndrome de deleção 22q11.2 no Brasil: resultados preliminares
Palestrante: ISABELA MAYÁ WAYHS SILVA (PR)
10:15-10:30 - Teleorientação para síndrome de deleção 22q11.2 no Brasil: resultados preliminares
Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
11:15 - 12:30 SALA 01 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL
11:15 - 12:30 SALA 02 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL
11:15 - 12:30 SALA 03 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL
11:15 - 12:30 SALA 04 - Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL
12:30 - 13:30 SALA 01 – Simpósio Satélite: FLEURY
12:30 - 13:30 SALA 02 – Simpósio Satélite: ASTELLAS
12:30 - 13:30 SALA 03 – Simpósio Satélite: ULTRAGÊNYX
12:30 - 13:30 SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA
12:30 - 13:30 SALA 05 – Simpósio Satélite: DASA
Tema: Genome Editing Strategies to Improve Cell Therapies
(Estratégias de Edição Genômica para Otimizar Terapias Celulares)
Palestrante: MARK OSBORN (EUA)
12:30 - 13:30 SALA 06 – Simpósio Satélite: GENCELL
- Interpretation of NGS data with VarSome
Palestrante: TOMAS KUCERA
- NGS LATAM hub: a competitive and cost-effective strategy for WES and WGS for independent labs
Palestrante: MARCELA GALVEZ
14:00 - 15:15 SALA 01 - Mesa-Redonda: TESTES GENÉTICOS: DESAFIOS DA CLÍNICA
Coordenadora: ANTONETTE SOUTO EL HUSNY (PA)
14:00-14:20 - Desafios na interpretação de variantes de significado clínico incerto
Palestrante: FILIPPO VAIRO (EUA)
14:20-14:40 - Exoma negativo: e agora?
Palestrante: NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA)
14:40-15:00 - Discrepância entre genótipo e fenótipo/fenótipo incompatível com genótipo
Palestrante: WAGNER ANTONIO BARATELLA (SP)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
14:00 - 15:15 SALA 02 - Mesa-Redonda: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS
Coordenadora: RENATA BARRETO TENÓRIO (PR)
14:00-14:20 - Atualização em ataxias hereditárias
Palestrante: HÉLIO TEIVE (PR)
14:20-14:40 - Investigação e aspectos moleculares da esclerose lateral amiotrófica familiar
Palestrante: PAULO VICTOR SGOBBI DE SOUZA (SP)
14:40-15:00 - Abordagem de demências para o médico geneticista
Palestrante: LEONEL TAKADA (SP)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
14:00 - 15:15 SALA 03 - Mesa-Redonda: PROJETOS DE GENÔMICA NO BRASIL
Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
14:00-14:20 - Projeto Genoma Raros
Palestrante: JOÃO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO (PE)
14:20-14:40 - Projeto Genômica Cardiovascular
Palestrante: ADRIANA B. CARVALHO (RJ)
14:40-15:00 - Projeto DNA do Brasil
Palestrante: LYGIA DA VEIGA PEREIRA (SP)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
14:00 - 15:15 SALA 04 - Mesa-Redonda: ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO: LIMITES E DESAFIOS
Coordenadora: DÉBORA GUSMÃO MELO (SP)
14:00-14:20 - Papel da enfermagem no Aconselhamento Genético
Palestrante: ERIKA MARIA MONTEIRO SANTOS (SP)
14:20-14:40 - Rede Latinoamericana de Aconselhamento Genético
Palestrante: SÔNIA BEATRIZ MARGARIT (CHILE)
14:40-15:00 - Formação em Aconselhamento Genético
Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
16:00 - 17:15 SALA 01 - Sessão: CASOS SEM DIAGNÓSTICO
Coordenadora: DÉBORA ROMEO BERTOLA (SP)
Coordenadora: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
16:00-16:08 - HIPOGLICEMIA EM RN COM SÍNDROME NÃO ESTABELECIDA
16:08-16:15 - Discussão
Autores: CAROLINA OLIVEIRA DE PAULO, JULIANA CRISTINA ROMERO ROJAS RAMOS, JULIANA BARATELLA ANDRE ROVEDA, LARISSA MADRUGA MONTEIRO, ANA KAROLINA LUCHTENBERG CASSEL, RAIZA DA CUNHA, CAMILA RAHAL TAUIL, BÁRBARA PIRES SANTOS, FERNANDA BRESSIANINI BARBOSA
16:15-16:23 - ESCOLIOSE, PECTUS CARINATUM E HIPERMOBILIDADE
16:23-16:30 - Discussão
Autores: MARIA ANGELICA DE FARIA DOMINGUES DE LIMA, GUSTAVO GUIDA GODINHO DA FONSECA, ROGERIO JOSÉ DOS REIS SANTOS, ANA CAROLINA ESPOSITO
16:30-16:38 - QUE DISPLASIA É ESSA?
16:38-16:45 - Discussão
Autores: LEONARDO SIMÃO MEDEIROS, LUÍS AFONSO TOCHETTO, CARLOS ALBERTO DE MOURA ASCHOFF, EMILLY DE JESUS GARCIA ATAIDE, MARCELLE REESINK CERSKI, RAQUEL CAMARA RIVERO, TEMIS MARIA FELIX
16:45-16:53 - DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA E POLIDACTILIA EM IRMÃOS COM INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA INCONCLUSIVA
16:53-17:00 - Discussão
Autores: DALTRO CASTELAR JUNIOR, NATALIA MONTE FAISSOL, MARIA AUXILIADORA VILLAR, PATRÍCIA CORREIA, ANNELIESE BARTH, ROBERTA TUCHE, WILLIAN SANTOS, CARLOS ROBERTO DA FONSECA, JUAN LLERENA JUNIOR
17:00-17:08 - ALTERAÇÕES PATELARES E UNGUEAIS EM PACIENTE COM SEQUENCIAMENTO DO GENOMA INCONCLUSIVO: EM QUE PENSAR?
17:08-17:15 - Discussão
Autores: WENDYSON DUARTE DE OLIVEIRA, ARTHUR ARENAS PÉRICO, CAROLINA ALMEIDA SILVA BALLUZ , GABRIELA VERA RODRIGUEZ, JHONATAN WENDEL DE SOUZA DOS SANTOS, LISANDRA LETÍCIA PALARO, PAULO VICTOR ZATTAR RIBEIRO, BRUNO JHONATAN COSTA BORDEST LIMA, LISANDRA MESQUITA BATISTA, RARE GENOMES PROJECT CONSORTIUM
Horário Atividade
08:30 - 15:00 SALA 06 - ENCONTRO DAS ASSOCIAÇÕES DE PACIENTES E DE FAMILIARES
Coordenadora: VERÔNICA STASIAK BEDNARCZUK (PR)
08:30 - 09:15 SALA 01 - Conferência: RAPID DEPLOYMENT OF A TELEMEDICINE CARE MODEL FOR GENETICS AND METABOLISM DURING COVID-19
Coordenadora: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP)
08:30-09:10 - Palestrante: MARSHALL L. SUMMAR (EUA)
09:10-09:15 - Sessão de perguntas
09:30 - 10:45 SALA 01 - Mesa-Redonda: APRESENTAÇÃO DOS TRABALHOS DO GT DE TELEMEDICINA DA SBGM
Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
Palestrante: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP)
Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
Palestrante: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
10:30-10:45 – Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 02 - Mesa-Redonda: TESTES GENÉTICOS NO SÉCULO XXI
Coordenador: SALMO RASKIN (PR)
09:30-10:00 - Ready-or-Not, Here it Comes: Direct-to Consumer Genetic Testing in Clinical Care
Palestrante: MATTHEW R. G. TAYLOR (EUA)
10:00-10:30 - Perspectives from Genomics in Newborn Screening
Palestrante: CYNTHIA M. POWELL (EUA)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 03 - Mesa-Redonda: TRATAMENTO PRECOCE: DIFERENTES CENÁRIOS, NOVAS PERSPECTIVAS
Coordenador: FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR (RS)
09:30-09:50 - Cirurgia fetal: o modelo da mielomeningocele
Palestrante: RAFAEL FREDERICO BRUNS (PR)
09:50-10:10 - Prenatal treatment of lysosomal storage diseases
Palestrante: TIPPI MACKENZIE (EUA)
10:10-10:30 - Transplante de células-tronco hematopoiéticas em período pré-sintomático
Palestrante: CARMEM MARIA SALES BONFIM (PR)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
09:30 - 10:45 SALA 04 -Mesa-Redonda: ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA CLÍNICA
Coordenadora: MARIA ANGELICA DE FARIA DOMINGUES DE LIMA (RJ)
09:30-09:45 - Aconselhamento genético pré-concepcional
Palestrante: DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ)
09:45-10:00 - Aconselhamento genético pré-natal
Palestrante: RAQUEL TAVARES BOY DA SILVA (RJ)
10:00-10:15 - Aconselhamento genético neonatal
Palestrante: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT)
10:15-10:30 - Aconselhamento genético preditivo
Palestrante: KARINA CARVALHO DONIS (RS)
10:30-10:45 - Discussão e perguntas
11:15 - 12:30 SALA 01 - Sessão: COMPARTILHANDO EXPERIÊNCIAS
Coordenadora: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
11:15-11:23 - AVALIAÇÃO DA SATISFAÇÃO DOS PACIENTES ATENDIDOS NO SERVIÇO AMBULATORIAL DE GENÉTICA CLÍNICA DO HOSPITAL DA CRIANÇA SANTO ANTÔNIO
11:23-11:30 – Discussão
Autores: LÍVIA POLISSENI COTTA NASCIMENTO, VICTÓRIA FEITOSA MUNIZ, MARCELA RODRIGUES NUNES, RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA, CARLA GRAZIADIO, PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN
11:30-11:38 - QUAIS SÃO OS LIMITES DOS PAINEIS DE TRIAGEM NEONATAL MOLECULAR?
11:38-11:45 – Discussão
Autor: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA
11:45-11:53- QUANTO MAIOR MELHOR? DILEMAS NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO APÓS PAINÉIS PRÉ-CONCEPCIONAIS AMPLIADOS
11:53-12:00 – Discussão
Autor: DAFNE HOROVITZ
12:00-12:08 - NESCAV E DEFICIÊNCIA DE OTC, DUAS CONDIÇÕES, UM SÓ PACIENTE
12:08-12:15 – Discussão
Autores: MANUELLA GALVÃO, LUCAS ALVES, ANA CECILIA MENESES
12:15-12:23 - ONCOGENÉTICA E A IMPORTÂNCIA DO TRABALHO INTERPROFISSIONAL
12:23-12:30 – Discussão
Autores: WENDYSON DUARTE DE OLIVEIRA, ARTHUR ARENAS PÉRICO, CAROLINA ALMEIDA SILVA BALLUZ, GABRIELA VERA RODRIGUEZ, JHONATAN WENDEL DE SOUZA DOS SANTOS, LISANDRA LETÍCIA PALARO, PAULO VICTOR ZATTAR RIBEIRO, SÂMARA CHEBLI BAPTISTA, BRUNO JHONATAN COSTA BORDEST LIMA
12:30 - 13:30 SALA 01 – Simpósio Satélite: GENOMIKA
12:30 - 13:30 SALA 04 – Simpósio Satélite: TAKEDA
13:45 - 14:30 SALA 01 - ENCERRAMENTO: PANORAMA DOS MÉDICOS GENETICISTAS NA AMÉRICA LATINA
Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
Tema: Genética Médica no Brasil: perfil dos médicos residentes ao longo dos anos
Palestrante: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
Tema: Médicos Geneticistas do Brasil (Médicos Geneticistas): quem somos?
Palestrante: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT)
Tema: Medical Genetics In Latin America: Breaking down barriers, The vision of the Latin American Network of Human Genetics-RELAGH
Palestrante: MARIELA LARRANDABURU (URUGUAI)